显性遗传

题记：比之因困苦而凄惨悲凉的生活境况，因困苦而积极奋发的精神力量更让我感动落泪。(#画中画广告#) 挥舞的手，灿烂的笑，甜甜的“姐姐”，温暖的水……当我站在东莞常平镇“瓷娃娃”患友小娟（化名）的房间，这一幕让我意外而感动。在出发之前，我就了解到：这是一个单亲9年的家庭，这是一个姐弟双双患上成骨不全（脆骨症）不良于行的家庭，这是一个仅靠农村低保照顾两个瘫痪病人和供养一个大学生的家庭，这样的家庭，却没...

瓷娃娃，很美丽的名字，但是有这么一群人，他们拥有这个美丽的名字却过着并不美丽的人生。瓷娃娃——成骨不全症（又称脆骨症）的民间俗称，因为患者极易骨折而得名。成骨不全症是目前我国确认的约六千种罕见病的一种，在2月28日第四个国际罕见病日来临之际，39健康网特邀中国医学科学院基础医学研究所遗传室医生孟岩为大家讲解成骨不全症的相关基础知识，从而了解成骨不全，关注成骨不全患者。(#画中画广告#) 成骨不全由...

多囊肾因其双肾皮质和髓质充满很多薄壁的球型囊肿而得名，是一种常染色体显性遗传性疾病，囊肿的形成可能因胚胎期某些肾单位的集合管与远曲小管的连接失误所致。出生后不会发生新的囊肿，但已有的囊肿会不断增大，外观像一堆葡萄。囊内含有鲜黄色液体，在创伤或并发感染时，液体则为血性。囊肿之间可为正常的肾实质，也可为慢性间质性肾炎的改变。病变常为双侧，单侧者仅占10%。由于囊肿压迫肾单位，引起局部肾内梗阻，影响肾功...

寒冷性荨麻疹有家族性和获得性两种。前者属常染色体显性遗传，出生后或早年即可发病，可持续终生，遇冷发生风团时可伴有发热、寒颤、头痛、关节痛等;嗜中性白细胞增高，被动转移试验阴性。

在2010年的最后一天，姚明送了一份大礼给全世界的球迷，那就是她的宝贝女儿首次登场亮相。 奶奶抱着孙女小艾米看球赛在篮球看台上，姚明的母亲与妻子叶莉并排而坐。姚明母亲的怀里一直抱着一个可爱的小家伙―――她就是姚明与叶莉7个月大的女儿。小家伙不时地盯着大屏幕看。去年的慈善拍卖会上，姚明原本计划拍卖女儿的独家照片，但最终还是放弃了这一想法。这次也是姚明女儿第一次在公开场合亮相。【更多姚明女儿照片】姚明...

血管性血友病，也称为vonwillebrand综合征(简称vwd)。本病患者血浆内的vonwillebrand因子(简称vwf)缺乏或分子结构异常。典型病例的表现为：①出血时间延长。②血小板对玻璃珠的粘附性减低及对瑞斯托霉素聚集功能减弱或不聚集。③血浆ⅷ因子有关抗原(ⅷr∶ag)及凝血活性(ⅷ∶c)减低或vwf活性(ⅷr∶vwf)降低。vwd是一类较常见的遗传性出血性疾病，男女都可罹病，多数患者为...

左一颗斑、右一颗斑，恼人的斑斑点点让脸蛋都成花脸了。据空军总医院激光整形美容中心专家介绍，雀斑是一种常见的、好发于面部的、呈褐色的点状色素沉着病。是常染色体显性遗传性疾病，在日光、x线、紫外线甚至是日光灯照射后会加重。那么究竟要如何才能真正去除这些讨厌的斑点呢？现在，看看三位女星保持肌肤白皙透亮的秘诀，除了去除斑点外，还能如水面般的澄净透亮。

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾（adpkd）和常染色体隐性遗传性多囊肾（arpkd）两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。adpkd为常染色体显性遗传，其特点为具有家族聚集性，男女均可发病，两性受累机会相等，连续几代均可出现患者。

多囊肾为先天性遗传性疾病，由于它的遗传方式(16对常染色体显性遗传)决定着多囊肾的家族中有代代遗传倾向。多囊肾的再发风险：如果父母任何一方为多囊肾患者，其每生一个子女就有50%的机遇风险会患有多囊肾。本病可见于任何年龄，男女发病率无明显差异。

遗传性眼疾可分为体染色体显性遗传(如家族性角膜变性、先天性无虹膜正症、先天性敛裂缩小等)、体染色体隐性遗传(如先天性全色盲、球状水晶体、皮肤性白化症、视网膜胚母细胞瘤等)，同时也有专家学者这样给遗传性眼疾分类: