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解析Marchesani综合征

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核心提示:Marchesani综合征又称球形晶状体短指畸形综合征,先天性营养不良性中胚叶过度增生综合征,反Marfan综合征等,于1939年由Marchesani首先描述,故名。侏儒、短肢指(趾)及球形晶状体为本综合征3大特征。

  Marchesani综合征又称球形晶状体短指畸形综合征,先天性营养不良性中胚叶过度增生综合征,反Marfan综合征等,于1939年由Marchesani首先描述,故名。侏儒、短肢指(趾)及球形晶状体为本综合征3大特征。一般认为是常染色体隐性遗传,与其相对的Marfan综合征为不规则常染色体显性遗传,表现为肢体细长、晶状体异位和心脏病变等。已有人发现此两综合征可存在于同一家族,故认为二者可能是一症两型。

  下面以病例说明。

  患者,男,23岁,因双眼视力下降3日余而入院。

  患者自幼视力不好,14岁时即戴-8.00D眼镜。近3日来视力显著下降已影响生活。其父高168cm,母高152cm。其祖父身材瘦长(180cm左右),有心脏病史,70岁时不明原因去世。

  查体:一般情况好,智力较差。身高143cm,体重52kg,较同年龄者显得年轻。皮下脂肪肌肉发育良好,皮肤紧而光滑。听力正常,无耳前瘘管,颈粗短。心肺肝脾正常。四肢指(趾)粗短,手指不能完全屈曲。眼部情况:双眼视力均0.06。-11.00DS-3.50DC×90°右眼0.4,左眼0.5,双眼0.7-1,角膜透明,大小10mm×9.5mm,周边前房右<1/4 CT(鼻下方显示稍深一些),左眼周边虹膜已接触角膜,虹膜明显膨隆,右眼有轻微虹膜震颤,瞳孔直径6mm,对光反应迟钝,晶状体呈球形,右眼晶状体轻度脱位(故前房较左侧深)。

  眼底检查用-25D可见:双侧视盘苍白,盘沿完全消失,凹陷达视盘边缘,所有血管均从视盘边缘屈膝状爬出,呈锅状视盘凹陷(因高度近视受直接检眼镜屈光度所限无法测量凹陷深度),C/D≈0.9,视网膜未见出血、渗出,神经纤维层弥漫性萎缩,黄斑区结构显示不清,呈晚期青光眼的眼底改变。

  眼压:双眼均为8.80kPa。房角镜检查均为N4,可见焦点线移位。

  视野:双眼均为管视,只有中央偏颞侧5°~10°范围。

  超声测量:眼轴右20.02mm,左19.98mm,前房轴深右1.4mm,左1.2mm,晶状体前后径右5.6mm,左5.4mm,左右径均为6.8mm。角膜屈光力测量右46.30D(0°)、46.25D(90°),左眼0°、90°均为46.25D。

  心电图及心脏彩超检查均未见异常。

  诊断:Marchesani综合征。

  讨论

  本例中其祖父体形瘦长,且有心脏病史,需怀疑有Marfan综合征。

  Marchesani综合征时,由于球形晶状体前后径长,增大了晶状体与虹膜的接触区,易引起瞳孔阻滞而发生青光眼,使用缩瞳剂因加重瞳孔阻滞常可使眼压进一步升高。使用睫状肌麻痹剂使睫状肌松弛而悬韧带拉紧,使晶状体后退缓解瞳孔阻滞反可使眼压降低,因此又称其为逆药性青光眼或反相性青光眼(inverse glaucoma)。本例患者用托吡卡胺后瞳孔散大至6~7mm,眼压为8.80kPa,试用匹罗卡品滴眼后监测眼压,瞳孔缩小2.5~3mm时眼压仍维持在这一水平,无明显上升或下降。而且本例左眼晶状体位置完全正常,右眼晶状体也只有极轻度脱位(可能只是鼻下方晶状体悬韧带变性或断裂),因此随后既未缩瞳也未散瞳,予以2.5g*L-1噻吗心安滴眼,醋氮酰胺口服,3d后眼压下降至右眼2.31kPa,左眼3.44kPa。晶状体向后轻度脱位的右眼眼压下降较为满意,此时查房角仍为N4。因此考虑本例中青光眼的发病机理可能是:(1)房角发育异常;(2)球形晶状体将整个虹膜向前推移,使虹膜根部与角膜之间的裂隙明显缩小,妨碍房水回流;(3)持续的高眼压致小梁损伤,形成永久性的高眼压。因此考虑本例中可能既有发育性青光眼的因素存在,又有继发性闭角型青光眼的因素存在。本例中患者眼球不大,而视盘明显凹陷,为成年后发病的青光眼。Nagata经病理检查证实本综合征的小球形晶状体是出生后逐步发展的,病变发展到一定程度即出现继发性青光眼等表现。

  本例有高度复性近视散光,但两条子午线上角膜屈光率一致,眼轴略短,因此其近视散光主要是球形晶状体所致。

  Marchesani综合征主要应与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别。

  本病治疗应个体化,对合并青光眼者确切的治疗是行激光或手术周边虹膜切除,以防止房角进一步阻塞。对瞳孔阻滞引起者可用扩瞳剂,对非瞳孔阻滞引起者可用缩瞳剂,但由于有球形晶状体的存在,无瞳孔阻滞者较为少见。本例用此2种药物均无效,故选用抑制房水生成的药物,且药物控制眼压取得良好效果,为避免施行抗青光眼术后可能导致双眼失明,暂未行手术治疗。对晶状体明显脱位者,可作晶状体摘除术或切割术。晶状体摘除后,解除了瞳孔阻滞常可使眼压下降,若眼压仍高,检查房角有广泛粘连或发育异常损害功能性小梁者,应选择滤过手术。

(实习编辑:刘新兰)

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