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色盲在男人身上更“流行”

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核心提示:大约有1千万美国男性---男性人口总数的7%---不能从绿色中辨出红色,或其所看到的红绿色与大多数人看到的不一样。这是色盲中最常见的一种,但它仅仅影响到4%的女性。色盲在男性中更流行的情况表明,它和血友病一样,由X染色体携带,而该染色体在男性仅有一个。(正如在血友病中一样,女性因为她们有两个X染色体而受到保护;一个染色体上的正常基因可以补偿另一个染色体上有缺陷的基因。)

  大约有1千万美国男性---男性人口总数的7%---不能从绿中辨出红色,或其所看到的红绿色与大多数人看到的不一样。这是色盲中最常见的一种,但它仅仅影响到4%的女性。色盲在男性中更流行的情况表明,它和血友病一样,由X染色体携带,而该染色体在男性仅有一个。(正如在血友病中一样,女性因为她们有两个X染色体而受到保护;一个染色体上的正常基因可以补偿另一个染色体上有缺陷的基因。)

  WALD和其同仁们发现,在患色盲的男性中,红或绿的视锥细胞功能异常或者根本就没有功能。WALD认为这些男性编码红绿感受器的基因发生了改变,而且这些基因在X染色体上的位置是相邻的。这一串连的排列方式---NATHANS已经证实---可归因于4千万年前灵长类DNA片段的复制。

  南美洲的灵长类,大约在那个时间从非洲大陆上分离出来,只有一个关于红绿基因的功能性拷贝,和色盲的男性很像。但是在欧洲大陆(欧,亚,非三洲)的灵长类---非洲的猴子和猿以及人类的祖先---一个原始的红绿基因很可能经过复制和在序列中轻微分离,导致红和绿有分别不同的感受器。从这一情景出发,NATHANS发现有关红绿感受器的基因的DNA序列仅有2%的不同---这是它们有共同起源而后来再分开的证据。

  NATHANS他自己不是色盲。在使用他自己的DNA之前,他全面检查了他的色觉以保证其是正常的。但是,他的一个最初的发现带来了困扰:做了他的X染色体的从头到尾的排列后发现不仅有两种关于红绿感受器的基因,同时还有一个关于绿色感受器基因的额外的拷贝。他认识到这是对色盲流行性的解释。因为红绿感受器基因的DNA序列如此相像,同时因为它们排列首尾相连,当卵子和精子产生时很容易发生错误,即在染色体之间的基因物质的复制和互换。

  一个X染色体---正如NATHANS自己的----可能接收到一个额外的绿色感受器的基因,或者甚至是两个。这不会产生危害。但是接下来另一个和它发生基因信息片段互换的染色体上仅剩下了一个红色感受器基因。一个继承了这一个稍微缩短了的染色体的男性就将是色盲,被剥夺了产生绿色感受器所需要的基因信息。

  在人类的彩色视觉中有超过95% 的变化包含了眼中红色和绿色感受器的参与。对任何人来说很罕见的是---男性或女性---对光谱中的蓝色那段有“色盲”。NATHANS 为这一现象提出了基因学的解释。他显示蓝色感受器的基因密码位于第7染色体,由男性和女性均分,而且这一基因没有和其DNA序列很相似的邻居。蓝色色盲是由这一基因的一个简单突变所致。

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(实习编辑:刘新兰)

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