家系

在对ops遗传家系进行的系统研究中，龚瑶琴等从9个不同家系中检测到导致疾病的基因突变，证实lrp5基因突变导致了人类“骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征”。

通过家族中首先发现的病人即先证者着手，进行耐心细致的家系调查，作好家谱分析，估计其遗传形式和子代的发病可能性，并结合计划生育和婚姻指导给予必要的劝告。

显性共济失调以前曾称为橄榄桥小脑萎缩(opca)，并根据临床特点加以分类。近年来认为按照临床分类不够确切，因为一种基因突变可引起多种不同的临床表现；同时，一个相同的临床综合征可能是由于不相关的基因型引起。同一种突变，各家系之间症状不同，即使在一个家系中，起病年龄和症状也常有很大差别。就是说，遗传异质性和表型异质性都非常明显。

文献中对本病有不同命名，如性连锁性青年性视网膜分离症(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃体血管纱膜症(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性视网膜劈裂症(juvenile retinoschisis)等等。劈裂发生于神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。

由于下丘脑——神经垂体受损害而致抗利尿激素缺乏所引起的尿崩症，称垂体性尿崩症。由于肾小管对抗利尿激素失去反应而引起的尿崩症，称肾性尿崩症。尿崩症又可分为原发性及继发性。原发性：往往无明显病因可查，部分病例为遗传性的，男女皆可得病。继发性：多由于外伤或颅内肿瘤或手术或高烧所致。遗传性肾性尿崩症多为隐性伴性遗传，主要累及家系的男性成员，而由女性成员传给下一代，女性也可有轻度的尿液浓缩机能障碍。主要症状...

1、胰岛β细胞功能基因异常：主要包括年轻起病成人型糖尿病(mody)和线粒体糖尿病。①mody：根据基因异常的不同分三个亚型[3，5，11]：染色体12，hnf12(mody3);染色体7，葡萄糖激酶(mody2);染色体20，hnf-4α(mody1)。mody特点为：糖尿病起病常<25岁;早期无需应用胰岛素可纠正高血糖，病史至少2年;非酮症倾向;显性遗传，其发生高血糖的机制尚不完全清楚，...

上海讯耳聋原来是因为牙不好，这件新鲜事是中科院上海生命科学研究院生物工程研究中心在克隆遗传性乳光牙本质ⅱ型基因时发现的。(#画中画广告#) 此前，中国医学科学院基础医学分子生物学国家重点实验室也成功克隆了这种基因。两家学术机构不约而同表明，随着人类基因组工作的迅速进展，基因“定位克隆”已不再是西方科学界的专利了。据悉，遗传性乳光牙本质是最常见的口腔遗传病，发病率在1/6000至1/8000，该病患...

糖尿病肾病是1型和2型糖尿病患者发生终末期肾衰的主要原因。流行病学研究已显示糖尿病肾病存在基因易感性。为此，德国曼海姆海德尔堡大学医院的vardarli i及其同事进行了一项研究，以定位糖尿病肾病的易感基因。(#画中画广告#)研究人员对18个大型的土耳其2型糖尿病和糖尿病肾病家系进行基因连锁分析。研究结果在101例受累的印第安比马人同胞中进行了检验。多点分析显示，在染色体18q22.3-23标记d...

摘要：据美学者报道，暴露于糖尿病环境下的胎儿以后发生糖尿病和肥胖的危险性较高。（diabetes 2000;49:2208-2211） (#画中画广告#)westport，12月18日（路透社医学新闻）美国凤凰城国立糖尿病、消化系统疾病和肾病研究所的william c. knowler博士及其同事研究了19个pima族印第安人家庭，其中36个同胞在其母亲发生糖尿病前出生，22个在其母亲发生糖尿病后...

国外一学者说；“仔细选择您的祖先，以避免秃头．”这一语遭出了男性型秃发与遗传之间的关系．一般认为，男性型秃发就是一种遗传性疾病．(#画中画广告#) 男性型秃发发生率的高低及其严重程度，有显著的种族差异．秃发在白种人十分常见，有报告高加索人100％发病，蒙古族人较为少见．而在美国印第安人则更为稀罕。有人调查l 000名白人，患病率为73．8x；调查1 726名日本人，患病宰为?1％；国内有人统计1 ...