什么是视网膜色素变性?

视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要特征是视网膜色素沉着和视力逐渐下降。

视网膜色素变性与基因突变有关，涉及多个基因位点，导致细胞内跨膜蛋白功能障碍。这些异常的跨膜蛋白影响到视杆细胞的功能，引起光感受器细胞丢失和视网膜色素沉着。典型表现为夜盲、视野缩小和色觉减退，最终可导致失明。部分患者可能伴有眼部疼痛、眼球震颤等症状。

诊断视网膜色素变性通常需要眼科医生进行全面的眼部检查，包括视力测试、眼底检查以及光学相干断层扫描（OCT）等。视力测试用于评估患者的视力状况，眼底检查可以观察视网膜结构是否正常，而OCT能够显示视网膜内部的详细信息。目前尚无治愈视网膜色素变性的方法，主要是针对症状进行管理。对于存在黄斑水肿的患者，抗血管生长因子注射液如雷珠单抗可能有所帮助；对于存在白内障的患者，晶状体摘除术加人工晶状体植入术可能是有效的手术方式。

患者应避免长时间注视强光源，以减少视觉疲劳和不适感。此外，定期眼科检查以及保持良好的生活习惯也有助于监测病情进展并预防并发症。

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