色素性视网膜炎是一种常染色体隐性遗传病,可表现为进行性夜盲、视力下降等。其发病机制是基因缺陷导致视网膜色素上皮功能障碍,进而引起眼底出现退行性病变。
色素性视网膜炎属于常染色体隐形遗传疾病的一种类型,即患者的双亲均携带致病基因,但不表现出该疾病的症状和体征,而患者本人为杂合子(携带两个突变基因),在出生时就已存在,但在外界因素的影响下,直到成年后才开始表现出来。因此,对于有家族史的人群来说,在结婚前应进行相关检查以明确是否患有该疾病,并根据医生建议决定是否生育。
若确诊患有色素性视网膜炎,应及时就医治疗。目前尚无特效药物可以改善病情,主要是针对并发症进行对症处理。例如,合并青光眼者需要使用降眼压药控制眼压;合并白内障者则需手术治疗。此外,还可以通过激光疗法来封闭新生血管,从而减轻眼部不适感。
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