唐氏儿一般是指患有唐氏综合征的新生儿。由于该疾病属于染色体异常性疾病,因此几乎100%会出现特殊面容、智力低下等表现,并且还会伴有生长发育迟缓等症状。
如果家长发现自己的孩子出现以下情况,则考虑可能为唐氏综合征:1.眼裂比较小:表现为双眼下斜外侧眼角上翻,同时向下倾斜,形成“兔眼”外观;2.内眦赘皮:即在内眼角处长有皮肤皱褶,可遮挡部分视野;3.晶状体混浊:又称为牛眼征,是玻璃体通过晶状体进入眼底所导致的现象;4.白眼球发蓝:又称青光眼,主要与视网膜缺氧有关;5.其他:还可表现为前额较低平、耳廓低扁、鼻梁低陷、颈部短而宽、脖子呈“火鸡颈”,以及出生后体重轻、肌张力低下、吮吸无力、手指残缺或有环形硬结等。
但需要注意的是,上述症状并非特异性表现,很多正常儿童也可出现以上症状,因此不能仅凭临床表现确诊为唐氏综合征。对于怀疑存在该疾病的患儿而言,建议及时到医院进行羊水穿刺检查明确诊断。若确诊为该病则需要尽早给予对症支持治疗,如手术矫正畸形、应用神经节苷脂酶等药物改善智能缺陷等。但由于该疾病无法彻底治愈,所以只能尽量延缓病情进展和提高生活质量。
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