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26年追踪发现青光眼遗传密码

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核心提示:青光眼的遗传因素是什么?经过26年对一个青光眼家庭样本的追踪调查研究发现广州一号家系。这个发现使得青光眼临床诊治模式发生了转变。

  1985年,一位来自广州郊区的周姓初中女生,因为睛常常疼痛、看东西越来越模糊,走进了中山大学眼科中心葛坚医生所在的诊室,她最终被诊断为青光眼

最容易得青光眼的五类人群
  特别专题: 《2011世界青光眼周:别让青光眼偷走你的视力》

  “这次偶然的接触,开启了我们26年的遗传学合作。”葛坚说,这位周姓女生携带着一个青光眼的遗传“密码”,她与她的家族,为研究人员提供了一个难得的青光眼家系研究样本。而对这个家族的研究,最终成为破解青光眼遗传“密码”的一把钥匙。

  26年后,中山大学眼科中心眼科学国家重点实验室主任葛坚教授,通过对青光眼家族的遗传学追踪研究,在青光眼多个基础医学研究领域取得突破,他领衔的“青光眼临床诊治模式的转变”项目,荣获2010年度国家科技进步奖二等奖。

  发现广州一号家系

  青光眼患者多见于中老年人。在我国,青光眼人均患病率约为1.5%,50岁以上人群患病率高达3.8%。而这位初二的女生,年纪轻轻就患上了青光眼,葛坚认为这不同寻常。

  周姓女生所患属开角型青光眼。这一类型的青光眼刚发病时,眼压逐渐升高,房角始终保持开放,但多无明显症状,到晚期视力、视野有显著损害时,才会被发现。

  通过了解,他发现这位女生的58位近亲中有19位是青光眼患者。“这不是发的患者,属于遗传因素。”

  葛坚为这一发现感到兴奋。在我国,青光眼是仅次于白内障的第二大致盲性眼病。据估计,国内原发性青光眼病患者人数超过1500万。上世纪80年代,青光眼研究面临三大难题:一是发病机制没有搞清,二是早期诊断困难,三是治疗手段单一。患者的结局往往是失明。

  葛坚希望改变这一现状。发病机制的研究,非常需要遗传学的支持与基因水平的突破,而周姓女生的独特家系提供了非常好的研究样本。

  在对这个家系进“浩瀚”的基因排查时,葛坚锁定了MYOC基因P370L位点。

  研究发现,在这个家族中,所有该基因位点产生突变的人,均患有青光眼,两者可以画等号。

  这位女生和她的家族,被命名为广州一号家系(GZ.1)。从此,这个开角型青光眼家系在青光眼研究中扮演着重要角色。

  青光眼“密码”成了预警信号

  广州一号家系的发现,意外成为破解青光眼“密码”的钥匙。按照研究的设想,MYOC基因P370L位点突变可以作为家族成员发病的“预警指标”,并有可能成为干预靶点。但是,这一“预警指标”准确吗?

  为了证明这一设想,葛坚和研究团队开始了长期随访。周姓女生毕业结婚后有了下一代。她的儿子一出生,就得到葛坚团队的“重点关注”。因为研究人员发现,孩子身上同样具有这一突变基因,这位携带遗传“密码”的小孩如果患上青光眼,就证明了上述医学推断的准确性,同时可提供一个完整的遗传学追踪样本。

  周的孩子一直平安无事,并定期接受青光眼筛查:测量眼压、做眼底镜检查等。到了初三,孩子发病了。

  对遗传“密码”的破解,使得青光眼与遗传的紧密关系被证实。葛坚指出,这一发现开拓了家族性青光眼基因诊断的新领域,使基因预警成为可能,让人们面对家族性青光眼时不再束手无策。

  这一追踪不仅针对周的孩子,广州一号家系的下一代,共计12人,都接受了葛坚团队的追踪研究,结果5位基因发生突变的孩子先后发病,7位基因没有发生突变的,都没有发病。

  继续追踪打开新思路

  研究人员渐渐推开了一扇窥探青光眼秘密的大门,并顺着这一发现往下延伸,在青光眼发病机制、视神经保护、近视发病机制、近视临床干预等不同研究领域,收获到了不同的研究成果。

  首先是致病因素,葛坚团队通过实验分析,发现原发性开角型青光眼发病过程中小梁细胞存在线粒体功能障碍,并导致化损伤,同时对离子应激极度易损,从而引起钙超载并影响其对眼压的调节,进而导致了原发性开角型青光眼的发生。

  这是世界上首次提出原发性开角型青光眼是一种“线粒体病”。广州一号家系同样贡献了重要的证据,通过和散发的原发性开角型青光眼对比,发现两者具有共同的线粒体致病通路,均属于“线粒体疾病”。

  在此基础上,葛坚团队率先开展了青光眼基因诊断与筛查研究,提出青光眼症状前诊断的基本策略,将诊断节点由临床期“关口前移”,将诊断时间提前了3年到5年,为青光眼的早期干预提供了可能。

  依据这一思路,研究人员将线粒体治疗的中药川穹嗪,运用到青光眼防治中,发现对视网膜神经元具有良好保护作用,开拓了中药在青光眼视神经保护中的新的应用领域。

  如今,研究人员在基础研究领域继续深入,在DNA损伤修复、细胞因子、免疫保护及药物缓释几个方面,进行了视神经保护方面的研究。

  “黑夜给了我黑色的眼睛,我却用它寻找光明。”世界上没有比失去光明还痛苦的事情了。葛坚说,对广州一号家系的研究,为早发现、早治疗,阻断或延缓患者的失明进程提供了可能。

(责任编辑:蔡明花)

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